Humangenetik

CFC-Syndrom

BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

164757, 176872, 601263, 190070

Verfahren

1. Stufe: Sequenzierung des BRAF-Gens (Mutationsnachweis in ca. 75% der CFC-Syndrom-Fälle)

2. Stufe: Sequenzierung der Gene MAP2K1 und MAP2K2 (Mutationsnachweis in ca. 25% der CFC-Syndrom-Fälle)

3. Stufe auf gesonderte Anforderung: Sequenzierung KRAS-Gen (Mutationen bei CFC-Syndrom sind sehr selten)

Klinische Relevanz

V. a. CFC-Syndrom bei mentaler Retardierung, fazialen Auffälligkeiten, Herzfehler und Auffälligkeiten von Haut und Haaren

Anmerkungen

Das CFC-Syndrom (Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom) geht oft mit einer milden bis schweren mentalen Retardierung, fazialen Auffälligkeiten (hohe Stirn, Konstriktion bitemporal, nach außen abfallende Lidachsen, tief sitzende Ohren), Herzfehlern (insbesondere Pulmonalstenose), Kleinwuchs, einer trockenen, hyperkeratotischen Haut und dünnen, brüchigen Haaren einher. Einige Kinder entwickeln eine z. T. auch schwere Kardiomyopathie oder Krampfanfälle. Pränatal fällt oft ein Polyhydramnion auf. Im Kleinkindalter ist eine Abgrenzung des CFC-Syndroms zum ebenfalls zu den RASopathien gehörenden Noonan-Syndrom manchmal schwierig. Ursächlich sind in etwa 75% der Fälle Mutationen im BRAF-Gen. Die übrigen 25% entfallen auf Mutationen in den Genen MAP2K1 und MAP2K2. Mutationen im KRAS-Gen werden beim CFC-Syndrom nur sehr selten gefunden. Der Erbgang ist autosomal dominant. Praktisch alle Mutationen sind de novo entstanden. Die Eltern sind also nicht betroffen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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