Humangenetik

CDG-Syndrom (CDG-IIc)

SLC35C1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

605881

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SLC35C1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Verdacht auf CDG-IIc bei Kindern mit Immundefekt, Kleinwuchs und mentaler Retardierung

Anmerkungen

Congenital Disorders of Glycosylation“ (CDG) sind hereditäre Störungen der Glykoproteinbiosynthese, die zu Multiorgan-Erkrankungen mit oftmals schweren neurologischen Störungen führen (siehe Carbohydrate deficient transferrin, CDT). Bis heute wurden 18 verschiedene autosomal rezessiv vererbte CDG-Typen beschrieben (Körner und Figura von, Dtsch Ärztebl 2006, 103: A3101–A3107, Review), die in zwei Hauptgruppen unterteilt werden (CDG-I und CDG-II). Die häufigste Form des CDG-Syndroms wird als CDG-Ia bezeichnet und betrifft etwa 80 Prozent aller bekannten CDG-Patienten (siehe CDG-Syndrom (CDG-Ia)).

 

CDG-IIc wird auch als Leukozyten-Adhäsionsdefekt Typ II (LAD II) bezeichnet. Klinisch imponieren psychomotorische Entwicklungsverzögerungen, Zwergwuchs, Fehlbildungen (breiter, flacher Nasenrücken, lange Augenlider und große Handteller) und rezidivierende Infekte mit hohem Fieber in Verbindung mit einer Leukozytose. Verursacht wird CDG-IIc durch Mutationen im Gen für den Golgi GDP-Fucosetransporter (SLC35C1-Gen). Das SLC35C1-Gen ist verantwortlich für den Transport von GDP-gebundener Fucose in den Golgi-Apparat. In einigen Fällen ist die therapeutische Gabe von Fucose wirksam, insbesondere in Hinblick auf die Leukozytose und die rezidivierenden Infektionen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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