Humangenetik

CDG-Syndrom (CDG-Ic)

ALG6

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

605881

Verfahren

Nachweis von Mutationen im ALG6-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V.a. CDG-Syndrom Typ 1c

Anmerkungen

„Congenital Disorders of Glycosylation“ (CDG) sind hereditäre Störungen der Glykoproteinbiosynthese, die zu Multiorgan-Erkrankungen mit oftmals schweren neurologischen Störungen führen (siehe Carbohydrate deficient transferrin, CDT). Bis heute wurden 18 verschiedene autosomal rezessiv vererbte CDG-Typen beschrieben (Körner und Figura von, Dtsch Ärztebl 2006, 103: A3101–A3107, Review), die in zwei Hauptgruppen unterteilt werden (CDG-I und CDG-II). Die häufigste Form des CDG-Syndroms wird als CDG-Ia bezeichnet und betrifft etwa 80 Prozent aller bekannten CDG-Patienten (siehe CDG-Syndrom (CDG-Ia)).

 

Die klinische Symptomatik bei CDG-Ic verläuft zumeist milder als bei CDG-Ia. Klinisch imponieren psychomotorische Retardierung, muskuläre Hypotonie, dystone Bewegung, Krampfanfälle und Gerinnungsstörungen (Antithrombin III und Faktor XI vermindert). Die für CDG-Ia charakteristischen Symptome, wie Dysmorphien, verminderte Muskeleigenreflexe und reduzierte Nervenleitgeschwindigkeit fehlen häufig. Verantwortlich für das CDG-Ic Syndrom sind Mutationen im Dolichol-Phosphat-Glucose:Man9GlcNAc2-PP-Dolichol Glucosyltransferase (ALG6)-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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