Humangenetik

CDG-Syndrom (CDG-Ib)

MPI

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

154550

Verfahren

Nachweis von Mutationen im MPI-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V.a. CDG-Syndrom Typ 1b

Anmerkungen

„Congenital Disorders of Glycosylation“ (CDG) sind hereditäre Störungen der Glykoproteinbiosynthese, die zu Multiorgan-Erkrankungen mit oftmals schweren neurologischen Störungen führen (siehe Carbohydrate deficient transferrin, CDT). Bis heute wurden 18 verschiedene autosomal rezessiv vererbte CDG-Typen beschrieben (Körner und Figura von, Dtsch Ärztebl 2006, 103: A3101–A3107, Review), die in zwei Hauptgruppen unterteilt werden (CDG-I und CDG-II). Die häufigste Form des CDG-Syndroms wird als CDG-Ia bezeichnet und betrifft etwa 80 Prozent aller bekannten CDG-Patienten (siehe CDG-Syndrom (CDG-Ia)).

 

Verantwortlich für das CDG-Ib Syndrom sind Mutationen im Phosphomannose-Isomerase (MPI)-Gen. Patienten mit einem CDG-Ib Syndrom zeigen keine neurologischen Krankheitszeichen und sind normal entwickelt. Klinisch imponieren schwere Durchfälle und eine Lebersymptomatik mit Fibrose, erhöhten Leberwerten und Gerinnungsstörungen. In vielen Fällen ist CDG-Ib durch die orale Gabe des Zuckers Mannose effektiv therapierbar.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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