Humangenetik

Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel (CPT II-Mangel)

CPT2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

600650

Verfahren

Nachweis von Mutationen im CPT2-Gen durch Sequenzierung

Klinische Relevanz

CPT II-Mangel

Anmerkungen

Der Carnitin-Palmitoyltransferase II-Mangel (CPT II-Mangel) zählt zu den häufigsten Lipidstoffwechselstörungen des Muskels. Der CPT II-Mangel kommt in zwei klinisch unterschiedlichen Varianten vor: eine schwere, gewöhnlich fatale kindliche und eine benigne muskuläre Form. Vor allem länger dauernde körperliche Anstrengungen oder längere Fastenperioden führen zu starken Muskelschmerzen mit Myoglobinurie. Bei schwerem Verlauf können auch Leber und Herz betroffen sein. Der CPT II-Mangel wird autosomal rezessiv vererbt.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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