Humangenetik

Cantu-Syndrom

ABCC9

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

601439

Verfahren

Nachweis von Mutationen im ABCC9-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Cantu-Syndrom

Anmerkungen

Patienten mit Cantu-Syndrom fallen i. d. R. ab der Geburt durch eine Hypertrichose und eine grobe Fazies auf. Das Herz ist vergrößert mit in der Regel jedoch normaler Funktion und oft unauffälliger körperlicher Belastbarkeit. Assoziierte kleine Fehlbildungen von Herz und Gefäßen können vorliegen. Skelettanomalien werden häufig gefunden. Die geistige Entwicklung ist i. d. R. unauffällig, Verhaltensauffälligkeiten können jedoch vorliegen. Die Mehrheit der Betroffenen trägt eine Mutation im ABCC9-Gen heterozygot. Oft handelt es sich hierbei um Neumutationen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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