Humangenetik

Campomele Dysplasie mit oder ohne Geschlechtsumkehr

SOX9

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

608160

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SOX9-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V.a. Campomele Dysplasie.

Anmerkungen

Kinder mit Campomeler Dysplasie fallen in der Regel bereits im pränatalen Ultraschall oder bei Geburt aufgrund einer Skelettdysplasie mit verkürzten und verbogenen langen Röhrenknochen, fazialen Auffälligkeiten, Gaumenspalte und Klumpfüßen auf. Eine Laryngotracheomalazie führt oft zu schweren respiratorischen Problemen. Ein Großteil der betroffenen Jungen weist ein unklares oder weibliches äußeres Genitale auf (Geschlechtsumkehr). Ursächlich für die Campomele Dysplasie sind Mutationen im SOX9-Gen, größere Deletionen unter Einschluss des SOX9-Gens oder seltener chromosomale Translokationen mit Bruchpunktlokalisation im Bereich des SOX9-Gens. Der Erbgang ist autosomal-dominant. Praktisch alle Fälle beruhen auf Neumutationen.

Anforderungsscheine

Stand: 21.06.2018

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