Humangenetik

Calreticulin-Mutationen bei myeloproliferativer Erkrankung

CALR

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

109091

Verfahren

Sequenzierung von Exon 9 des CALR-Gens

Klinische Relevanz

Weiterführende Abklärung bei Patienten mit JAK2- und BCR-ABL1-negativer myeloproliferativer Erkrankung

Anmerkungen

Bei ca. 50 - 60% der Patienten mit essentieller Thrombozythämie (ET) oder mit primärer Myelofibrose (PMF) ist eine Mutation im JAK2-Gen nachweisbar. In weiteren 5 - 10% der ET / PMF-Patienten liegt eine Mutation im MPL-Gen vor. Beide Mutationen treten immer exklusiv auf, d. h. sie sind nicht gemeinsam nachweisbar. Es verbleiben also etwa 35 - 40% der ET / PMF-Patienten ohne Vorliegen einer Mutation in JAK2 oder MPL. Bei etwa 88% dieser JAK2- und MPL-negativen Patienten findet sich eine Mutation in Exon 9 des Calreticulin-Gens (CALR). Häufige Mutationen stellen die 52bp-Deletion (Typ 1 Mutation) und die 5bp-Insertion (Typ 2 Mutation) dar. Daneben sind weitere Mutationen in Exon 9 beschrieben, die von der Diagnostik ebenfalls erfasst werden.

 

Bei allen Patienten mit JAK2- und BCR-ABL1-negativer myeloproliferativer Erkankung sollte zur weiteren Abklärung eine molekulargenetische Untersuchung des CALR-Gens (Exon 9) und des MPL-Gens (Exon 10) erwogen werden.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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