Humangenetik

CADASIL

NOTCH3

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

600276

Verfahren

Nachweis von Mutationen im NOTCH3-Gen durch Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

V.a. CADASIL bei frühen Schlaganfällen mit subkortikalen Infarktherden und Leukenzephalopathie.

Anmerkungen

CADASIL (Cerebrale Autosomal Dominante Arteriopathie mit Subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie) kann zu gehäuften Schlaganfällen im mittleren Lebensalter führen. Ein wichtiges Frühsymptom von CADASIL sind migräneartige Kopfschmerzen, später können ischemische Anfälle, Schlaganfälle, Stimmungsschwankungen und auch Demenz auftreten. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Verantwortlich für die Erkrankung sind Mutationen im NOTCH3-Gen. Bei CADASIL-Patienten treten Mutationen häufig in zwei der 33 Exons auf.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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