Humangenetik

Cabezas-Syndrom

CUL4B, X-chromosomale mentale Retardierung

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300304

Verfahren

Nachweis von Mutationen im CUL4B-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Cabezas-Syndrom

Anmerkungen

Das Cabezas-Syndrom ist eine X-chromosomal erbliche Form der mentalen Retardierung, betroffen sind also vorwiegend Jungen. An Zusatzsymptomen finden sich Sprachstörungen, ein Kleinwuchs, Hypogonadismus, Gangstörungen, Tremor und faziale Auffälligkeiten (prominente Unterlippe). Ursächlich sind Mutationen im CUL4B-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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