Humangenetik

Brust- und Eierstockkrebs, erblicher

BRCA1, BRCA2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

113705

600185

Verfahren

Nachweis von Mutationen im BRCA1- und BRCA2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Für die erweiterte Gendiagnostik s. "Brustkrebs, erblicher (erweiterte Diagnostik)".

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. erblichen Brust- und Eierstockkrebs

Anmerkungen

Die meisten Brustkrebserkrankungen treten sporadisch und oft erst nach dem 60. Lebensjahr auf. In etwa 10% der Fälle findet sich jedoch eine familiäre Häufung mit dem Verdacht auf eine monogene Ursache. Am häufigsten finden sich in diesen Familien Mutationen im BRCA1- und BRCA2-Gen. Trägerinnen einer solchen Genmutation haben ein Lebenszeitrisiko für Brustkrebs von 40 - 80% und ein Lebenszeitrisiko für Eierstockkrebs von 20 - 60%. Das Erkrankungsalter liegt oft deutlich früher als beim sporadischen Brustkrebs.

Anhand der besonderen Charakteristika von Familien mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs gibt die „Interdisziplinäre S3-Leitlinie für die Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms“ folgende Indikationen für eine genetische Untersuchung vor (gültig für eine Linie der Familie, nur ein Kriterium muss erfüllt sein):

 

• mindestens 3 Frauen an Brustkrebs erkrankt

• mindestens 2 Frauen an Brustkrebs erkrankt, davon 1 vor dem 51. Lebensjahr

• mindestens 1 Frau an Brustkrebs und 1 Frau an Eierstockkrebs erkrankt

• mindestens 2 Frauen an Eierstockkrebs erkrankt

• mindestens 1 Frau an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt

• mindestens 1 Frau mit 35 Jahren oder jünger an Brustkrebs erkrankt

• mindestens 1 Frau mit 50 Jahren oder jünger an bilateralem Brustkrebs erkrankt

• mindestens 1 Mann an Brustkrebs und 1 Frau an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt

 

Grundsätzlich sollte, sofern möglich, zunächst immer ein Betroffener untersucht werden (der sog. Indexpatient). Wird bei diesem eine sicher krankheitsverursachende Mutation nachgewiesen, kann bislang noch nicht Betroffenen eine gezielte prädiktive Diagnostik angeboten werden. Der erbliche Brust- und Eierstockkrebs folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Das Risiko für eine Mutationsträgerschaft beträgt für Kinder eines Betroffenen 50% unabhängig vom Geschlecht. Frauen mit nachgewiesener pathogener BRCA-Mutation können eine intensivierte Vorsorge und ggf. prophylaktische Operationen in Anspruch nehmen.

 

Bitte beachten Sie, dass für gesetzlich versicherte Patienten ab dem 01. Juli 2015 eine Neuerung der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik gilt. Hiernach müssen für die umfassende Untersuchung der Gene BRCA1 und BRCA2 die o. g. Indikationskriterien erfüllt sein. Die Erfüllung dieser Vorgaben muss durch das Labor vor der Untersuchung geprüft werden. Zur Übermittlung der Indikation steht Ihnen das unten stehende Formular "Angaben bei Anforderung BRCA1/2" zur Verfügung.

Die Untersuchung der Gene BRCA1 und BRCA2 bei geplanter Therapie mit einem zugelassenem PARP-Inhibitor ist für Frauen mit lokal fortgeschrittenem oder metastasiertem Mammakarzinom welche die o.g. Indikationskriterien nicht erfüllen keine Pflichtleistung der gesetzlichen Krankenversicherung. Eine Kostenklärung mit der Krankenkasse vorab ist entsprechend notwendig. Auch hierfür können Sie unten stehendes Formular verwenden. Für Frauen mit Ovarialkarzinom ist die genetische Untersuchung vor PARP-Inhibitor-Therapie als Kassenleistung möglich.

Anforderungsscheine

Stand: 01.08.2019

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