Humangenetik

Brugada-Syndrom (BrS)

SCN5A

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

600163

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SCN5A-Gen durch Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei symptomatischen Patienten mit charakteristischem EKG und Eltern, Verwandte und Kinder eines Patienten mit nachgewiesener Mutation

Anmerkungen

Das Brugada-Syndrom zählt zu den Ionenkanalerkrankungen und wurde als eigenständige Erkrankung erstmals 1992 von den Brüdern Brugada beschrieben. Charakteristisch sind typische EKG-Veränderungen (Rechtsschenkelblock, ST-Streckenhebung in den rechtspräkordialen Ableitungen), die zu einem hohen Risiko für einen plötzlichen Herztod im meist mittleren Lebensalter führen können.

 

In der Regel liegt bei den Patienten kein Hinweis auf eine strukturelle Herzerkrankung vor. Es sind sowohl sporadische als auch familiäre Fälle bekannt, wobei die Stammbaumanalyse auf einen autosomal dominanten Erbgang schließen läßt. Die molekulargenetische Untersuchung des SCN5A-Gens identifiziert Mutationen bei 20 - 25% der Patienten mit Brugada-Syndrom. Das SCN5A-Gen kodiert für einen kardialen Natriumkanal.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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