Humangenetik

Branchio-Oto-Renales-Syndrom (BOR)

EYA1, SIX1, SIX5

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

601653, 601205, 600963

Verfahren

Nachweis von Mutationen im EYA1- und ggf. SIX1- und SIX5-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA zum Nachweis größerer Deletionen / Duplikationen des EYA1-Gens.

Klinische Relevanz

V. a. Branchio-Oto-Renales-Syndrom (BOR-Syndrom).

Anmerkungen

Das Branchio-Oto-Renale-Syndrom (BOR) ist eine autosomal dominante Erkrankung, charakterisiert durch Mißbildungen der Ohren mit Schwerhörigkeit, Branchialfisteln und Nierenfehlbildungen. Die geschätzte Prävalenz der Erkrankung liegt bei 1 : 40000. Bei ca. 40% der Patienten lassen sich Mutationen im EYA1-Gen nachweisen. Deutlich seltener (ca. 2%) finden sich Mutationen im SIX1- oder SIX5-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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