Humangenetik
Blutungsneigung, leichte bis moderate
TBXA2R, GP6, P2RY12
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
188070, 605546, 600515
Verfahren
Nachweis von Mutationen im TBXA2R, GP6 und / oder P2RY12-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
Milde bis moderate Blutungsneigung mit Störung der Plättchenfunktion
Anmerkungen
Milde bis moderate Blutungsneigungen mit Störung der Plättchenfunktion können genetisch bedingt sein. Die Patienten können ab der Kindheit symptomatisch werden mit gehäuftem Nasenbluten, kleinflächigen Hautblutungen, Menorrhagien sowie einem erhöhten Blutverlust nach Trauma oder Operation. Der Blutungsneigung können Mutationen im GP6-Gen, P2RY12-Gen oder TBXA2R-Gen zugrunde liegen. Für die beiden erstgenannten ist der Erbgang autosomal rezessiv, für das letztgenannte autosomal dominant.
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
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