Humangenetik

Blutungsneigung, leichte bis moderate

TBXA2R, GP6, P2RY12

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

188070, 605546, 600515

Verfahren

Nachweis von Mutationen im TBXA2R, GP6 und / oder P2RY12-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Milde bis moderate Blutungsneigung mit Störung der Plättchenfunktion

Anmerkungen

Milde bis moderate Blutungsneigungen mit Störung der Plättchenfunktion können genetisch bedingt sein. Die Patienten können ab der Kindheit symptomatisch werden mit gehäuftem Nasenbluten, kleinflächigen Hautblutungen, Menorrhagien sowie einem erhöhten Blutverlust nach Trauma oder Operation. Der Blutungsneigung können Mutationen im GP6-Gen, P2RY12-Gen oder TBXA2R-Gen zugrunde liegen. Für die beiden erstgenannten ist der Erbgang autosomal rezessiv, für das letztgenannte autosomal dominant.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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