Humangenetik

Blepharophimosis-Epikanthus inversus-Ptosis-Syndrom (BPES)

FOXL2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

605597

Verfahren

Nachweis von Mutationen im FOXL2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

V.a. Blepharophimosis-Epikanthus inversus-Ptosis-Syndrom.

Anmerkungen

Namensgebend für das Blepharophimosis-Epikanthus inversus-Ptosis-Syndrom (BPES) sind dessen Hauptsymptome. Die Betroffenen weisen am Auge eine Blepharophimose, eine Ptosis, einen Epikanthus inversus und einen Telekanthus auf. Bei Patienten mit BPES Typ 2 sind die Auffälligkeiten auf die Augenlider beschränkt. Patientinnen mit BPES Typ 1 weisen zusätzlich eine prämature ovarielle Insuffizienz (POF) mit hypergonadotropem Hypogonadismus, hypoplastischem Uterus und Streakgonaden auf. Der Erbgang ist in der Regel autosomal-dominant. Ursächlich sind Mutationen im FOXL2-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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