Humangenetik

Björnstad-Syndrom

BCS1L

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

603647

Verfahren

Nachweis von Mutationen im BCS1L-Gen durch PCR und Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Björnstad-Syndrom bei Kindern mit sensorineuralen Hörverlust und sprödem, brüchigen Haar

Anmerkungen

Das Björnstad-Syndrom ist assoziiert mit einem kongenitalen, oft schon im ersten Lebensjahr manifesten, sensorineuralen Hörverlust (Schwerhörigkeit bis hin zur Taubheit) und sprödem brüchigem Kopfhaar ("pili torti"). Bei den Pili torti (siehe Menkes-Syndrom) ist der Haarschaft abgeflacht und verdreht („Korkenzieher-Form“) und rotiert mit etwa 180 Grad um seine Achse. Das Haar wird dadurch sehr brüchig, und in den ersten beiden Lebensjahren kommt es zum Verlust der Haare. Verursacht wird das Björnstad-Syndrom durch Mutationen im BCS1L-Gen. Im Gegensatz zum Gracile-Syndrom und dem mitochondrialen Komplex III-Mangel (siehe Komplex-3-Mangel, mitochondrialer), die auch durch Mutationen im BCS1L-Gen verursacht werden, geht das Björnstad-Syndrom mit einer normalen Lebenserwartung einher. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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