Humangenetik

Birt-Hogg-Dube-Syndrom

FLCN

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

607273

Verfahren

Nachweis von Mutationen im FLCN-Gen durch PCR und anschließender Sequenzierung sowie MLPA

Klinische Relevanz

Verdacht auf Birt-Hogg-Dube-Syndrom bei Patienten mit Fibrofollikulomen und anderen Hautauffälligkeiten, Lungenzysten und Pneumothorax sowie Nierenzysten

Anmerkungen

Das Birt-Hogg-Dube-Syndrom (BHD) ist ein autosomal dominant vererbtes Syndrom, das v. a. charakterisiert ist durch Fibrofollikulome der Haut (multiple Hamartome der Haarfollikel), renale Tumoren (Nieren-Onkozytom) und pulmonale Zysten mit der Gefahr eines spontanen Pneumothorax. Die Erkrankung ist selten. Das BHD ist auf Mutationen im FLCN-(BHD)-Gen zurückzuführen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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