Humangenetik
Beta-Ureidopropionase-Mangel
UPB1
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
606673
Verfahren
Nachweis von Mutationen im UPB1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
V. a. Beta-Ureidopropionase-Mangel
Anmerkungen
Der Beta-Ureidopropionase-Mangel ist eine seltene, angeborene Stoffwechselstörung und betrifft den Pyrimidin-Stoffwechsel. Die Erkrankung geht mit einer Einschränkung der geistigen und motorischen Entwicklung mit unterschiedlichem Schweregrad einher. Laborchemisch fällt bei der Urinanalyse die characteristische N-carbamyl-ß-amino-Azidurie auf. Für Einzelfälle sind assoziierte Fehlbildungen beschrieben. Ursächlich sind Mutationen im UPB1-Gen. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
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