Humangenetik

Beta-Ureidopropionase-Mangel

UPB1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

606673

Verfahren

Nachweis von Mutationen im UPB1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Beta-Ureidopropionase-Mangel

Anmerkungen

Der Beta-Ureidopropionase-Mangel ist eine seltene, angeborene Stoffwechselstörung und betrifft den Pyrimidin-Stoffwechsel. Die Erkrankung geht mit einer Einschränkung der geistigen und motorischen Entwicklung mit unterschiedlichem Schweregrad einher. Laborchemisch fällt bei der Urinanalyse die characteristische N-carbamyl-ß-amino-Azidurie auf. Für Einzelfälle sind assoziierte Fehlbildungen beschrieben. Ursächlich sind Mutationen im UPB1-Gen. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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