Humangenetik

Beta-Thalassämie

HBB

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

141900

Verfahren

Sequenzierung des HBB-Gens und MLPA

Klinische Relevanz

V. a. Beta-Thalassämie bei mikrozytärer hypochromer Anämie und reduziertem HbA-Anteil in der Hb-Typisierung

Anmerkungen

Die Beta-Thalassämie gehört zu den Hämoglobinopathien. Sie wird autosomal rezessiv vererbt und bedingt eine Störung der Hämoglobinbildung aufgrund einer verminderten oder fehlenden Beta-Globinkettensynthese. Träger der heterozygoten Form (Beta-Thalassaemia minor) sind meist klinisch unauffällig und weisen leichtgradige hypochrom-mikrozytäre Blutveränderungen auf. In der homozygoten Form resultiert eine schwere Erkrankung (Beta-Thalassaemia major). Sie manifestiert sich meist innerhalb des 1. Lebensjahres mit einer schweren Anämie, Fieberschüben, Gedeihstörung und Hepatosplenomegalie. Unbehandelt ist die Lebenserwartung verkürzt. Als Zwischenform existiert die Thalassämia intermedia. Betroffene tragen hier auf beiden Genkopien eine Mutation, die eine gewisse Restsynthese von Hämoglobin Beta-Ketten erlaubt. Als Therapie für die Thalassämia major werden Bluttransfusionen mit Chelat-Therapie angewandt. Eine Alternative stellt die Knochenmarktransplantation dar. Die Beta-Thalassämie ist insbesondere im Mittelmeerraum, Nord- und Westafrika, Indien, Südostasien und im mittleren Osten häufig.

 

Wegweisend für die Diagnose einer Beta-Thalassämie ist die mikroskopische Beurteilung des Blutbildes und die Hämoglobinanalytik mittels HPLC mit quantitativer HbA2- und HbF-Bestimmung (Hämoglobin-Elektrophorese). Während HbA zwei Beta-Ketten enthält und damit bei der Beta-Thalassämie stark erniedrigt oder fehlend ist, enthalten die Hämoglobine HbA2 und HbF keine Beta-Kette und werden zur Kompensation bei Betroffenen vermehrt gebildet. Bei pathologischen Befunden und V. a. das Vorliegen einer Beta-Thalassämie erlaubt die molekulargenetische Analyse des Beta-Globin-Gens (HBB-Gen) eine sichere Identifizierung von Patienten und Anlageträgern.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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