Humangenetik

Barth-Syndrom

TAZ

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300394

Verfahren

Nachweis von Mutationen im TAZ-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Barth-Syndrom

Anmerkungen

Das Barth-Syndrom gehört der Gruppe der angeborenen Stoffwechselstörungen an. Die Betroffenen entwickeln in der Regel bereits vor dem 5. Lebensjahr eine dilatative Kardiomyopathie (in seltenen Fällen auch hypertroph). Das Risiko für einen plötzlichen Herztod ist deutlich erhöht. Bei Neutropenie besteht eine erhöhte Infektneigung (Pneumonie, Sepsis, Ulzera). Eine oft vorliegende Myopathie der Skelettmuskulatur geht mit einer verzögerten motorischen Entwicklung einher. Die geistigen Fähigkeiten der Betroffenen liegen oft im Bereich der Lernbehinderung. Die Fazies ist auffällig. Das klinische Bild von Patienten mit Barth-Syndrom kann sehr variabel sein. Bei den Patienten lassen sich erhöhte Werte der 3-Methylglutaconsäure im Urin und im Plasma nachweisen. Der Erbgang ist X-chromosomal rezessiv. Betroffen sind praktisch nur Jungen. Ursächlich sind Mutationen im TAZ-Gen (Taffazin).

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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