Humangenetik

Azoospermiefaktor

AZF

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

415000

Verfahren

Durch PCR-Amplifikation und Elektrophorese werden die DNA-Marker sY87, sY127, sY134, sY255 und sY283 aus den Regionen AZFa, AZFb und AZFc untersucht, als Kontrolle wird der Marker Z3 aus der Zentromerregion mitgeführt

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Azoospermie oder hochgradiger Oligospermie

Anmerkungen

Azoospermie oder eine hochgradige Oligozoospermie kommt mit einer Häufigkeit von 10% bei infertilen Männern vor. Eine genetisch bestimmte Azoospermie kann unter anderem durch die mit Cystischer Fibrose-assoziierte CBAVD (Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens, siehe Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas Deferens (CBAVD)) hervorgerufen werden oder durch einen gestörten Verlauf der Spermatogenese. Für die Spermatogenese mitverantwortlich sind Faktoren, deren Gene auf dem langen Arm des Y-Chromosom (Yq11.21-q11.23) im sogenannten Intervall 6 liegen und als Azoospermiefaktor (AZF) zusammengefaßt werden. Deletionen in der Azoospermiefaktorregion werden in ca. 5 - 10% der Männer mit idiopathischer Azoospermie oder schwerer Oligospermie gefunden. Durch die o. g. Untersuchung werden ca. 90 - 95% der in der Literatur beschriebenen Deletionen in der AZFa-, AZFb- und AZFc-Region erfasst. Mit Hilfe des Untersuchungsergebnisses lässt sich die Erfolgswahrscheinlichkeit reproduktionsmedizinischer Maßnahmen, wie der testikulären Spermienextraktion, abschätzen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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