Humangenetik

Autoimmun-Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermale-Dystrophie–Syndrom

AIRE

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

607358

Verfahren

Nachweis von Mutationen im AIRE-Gen durch PCR und Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V. a. APECED-Syndrom bei chronischer Candidiasis, Hypoparathyreoidismus und Nebenniereninsuffizienz

Anmerkungen

Autoimmune Endokrinopathien sind charakterisiert durch eine immunvermittelte Zerstörung endokriner Gewebe. Beim Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ I (Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom, APECED-Syndrom) liegen mindestens zwei der drei typischen Krankheitskomponenten Nebennierenrindeninsuffizienz, Hypoparathyreoidismus und Candidiasis vor. Diabetes, Perniziöse Anämie, Hypothyreose, Hypogonadismus, Nagel- und Schmelzdysplasie, Alopezie, Vitiligo und Keratopathie sind weniger häufige Symptome. Ein Teil der APECED-Patienten leidet an einer intestinalen Dysfunktion (Steatorrhö, wässerige Diarrhö, Konstipation), vermutlich aufgrund von bakterieller Fehlbesiedlung, Lymphektasien, Cholezystokininmangel oder auch autoimmuner Enteropathie. Eine autoimmune Hepatitis kann bei ca. 10 - 20% der Patienten beobachtet werden.

 

Das APECED-Syndrom manifestiert sich in der Regel bei Kindern. Die chronisch-rezidivierende Candidiasis ist zumeist das erste Symptom, gefolgt vom Hypoparathyreoidismus und Morbus Addison. Typisch ist der Nachweis von einem oder mehreren Autoantikörpern, welche auch bei einer Reihe anderer Erkrankungen gefunden werden (z. B. 17a-Hydroxylase (CYPc17), 21-Hydroxylase (CYPc21), side chain cleavage enzyme (CYPscc), Cytochrom P450 1A2 (CYP1A2), aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC), Tryptophan-Hydroxylase (TPH), Tyrosin-Hydroxylase (TH) oder Glutaminsäure-Decarboxylase (GAD)).

 

Verursacht wird das APECED-Syndrom in der Mehrzahl der Fälle durch Mutationen im AIRE (Autoimmunregulator)-Gen. Das AIRE-Gen kodiert für einen Transkriptionsfaktor, der vermutlich bei der Induktion und Erhaltung der Immuntoleranz eine Rolle spielt. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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