Humangenetik

Arterial-Tortuosity-Syndrom

SLC2A10 (GLUT10-Defekt)

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

606145

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SLC2A10-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. eine genetisch bedingte Bindegewebserkrankung mit geschlängelt verlaufenden Arterien

Anmerkungen

Das Arterial-Tortuosity-Syndrom (ATS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Bindegewebserkrankung, die v. a. charakterisiert ist durch eine Elongation und eine Torsion der großen und mittleren Arterien ("geschlängelter Verlauf"), Stenosen, Aneurysmen, Hernien und eine Überdehnbarkeit der Haut und Überstreckbarkeit der Gelenke. Differentialdiagnostisch ist v. a. an das Ehlers-Danlos- und das Cutis-laxa-Syndrom zu denken. Verursacht wird die Erkrankung durch Mutationen im SLC2A10-Gen. Für das SLC2A10-Gen ist ebenfalls eine Prädisposition für die Entwicklung eines Typ 2 Diabetes beschrieben.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.