Humangenetik

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

PKP2, DSP, DSG2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

602861, 125647, 125671

Verfahren

Nachweis von Mutationen in den Genen PKP2, DSP und / oder DSG2 durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

Anmerkungen

Bei der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie / Dysplasie kommt es insbesondere im rechten Ventrikel zu einem Umbau des Herzmuskelgewebes mit zunehmendem Anteil von Fett- und Bindegewebe. Es besteht ein erhöhtes Risiko für ventrikuläre Tachykardien und einen plötzlichen Herztod, insbesondere bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen sowie bei Sportlern. Die Diagnose wird im Durchschnitt um das 30. Lebensjahr gestellt, die Variabilität hinsichtlich des Manifestationsalters ist jedoch hoch. Der Erbgang ist mehrheitlich autosomal dominant. Ursächlich können Mutationen in über acht verschiedenen Genen sein. Bei Untersuchung der Gene PKP2, DSP und DSG2 kann bei bis zu 50% der Patienten eine ursächliche Mutation nachgewiesen werden. Bei Nachweis einer ursächlichen Mutation sollte weiteren Verwandten unter Risiko eine gezielte Testung angeboten werden.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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