Humangenetik

Array-CGH

Material

2-5 ml EDTA-Blut

Sonstiges

Fremdlaborleistung

Klinische Relevanz

Nachweis genomischer Imbalancen (Verluste / Zugewinne) mittels Array-CGH

Anmerkungen

Mit der Mikroarray-basierten vergleichenden Genomhybridisierung (kurz: Array-CGH) steht ein diagnostisches Verfahren zum Nachweis kleinster Chromosomenveränderungen zur Verfügung. Nach bereits durchgeführter, unauffälliger, konventioneller Chromosomenanalyse wird die Array-CGH insbesondere bei Patienten mit kongenitalen Fehlbildungen und mentaler Retardierung etc. eingesetzt und erlaubt den genomweiten Nachweis von Imbalancen (Verluste / Zugewinne). Des Weiteren erlaubt die Array-CGH bei unbalancierten Chromosomenveränderungen die genaue Bestimmung der chromosomalen Bruchpunkte mit den ggf. beteiligten Genen.

 

Die Array-CGH erkennt keine schwach ausgeprägten Mosaike. Balancierte Chromosomenveränderungen (Translokationen, Inversionen) werden nicht detektiert. Des Weiteren kann die Methode eine freie Trisomie nicht von einer Translokationstrisomie unterscheiden (z. B. bei der Trisomie 21 (Down-Syndrom)). Bei der Array-CGH können Zufallsbefunde auftreten, welche auf erhöhte Risiken für eventuell schwerwiegende, nicht vermeidbare oder nicht behandelbare Erkrankungen hinweisen.

 

Bei gesetzlicher Krankenversicherung des Patienten ist entsprechend den Vorgaben des EBM eine vorangegangene Chromosomenanalyse obligat.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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