Humangenetik

Apolipoprotein-E-Genotypisierung

ApoE

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

107741

Verfahren

1. Stufe: APOE-Genotypisierung Isoformen E2, E3, E4

2. Stufe: Sequenzierung des APOE-Gens zum Nachweis seltener Mutationen

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit erhöhten Cholesterinwerten unklarer Ätiologie, mit einer Hyperlipoproteinämie Typ III, mit V. a. das Vorliegen eines Morbus Alzheimer (nicht zur prädiktiven Testung geeignet)

Anmerkungen

Apolipoprotein E (ApoE) ist ein Serumprotein und beteiligt am Transport, an der Ablagerung und dem Metabolismus von Cholesterin. Vom ApoE-Gen gibt es drei häufiger vorkommende Allele, e2, e3 und e4, welche für die Protein-Isoformen ApoE2, -E3 und -E4 codieren. In der nordeuropäischen Bevölkerung ist die Verteilung der verschiedenen Allele im Mittel wie folgt: ca. 78% ein e3, 15% ein e4 und 7% ein e2 Allel.

 

Plasmacholesterin- und LDL-Konzentrationen werden durch den ApoE Polymorphismus beeinflußt. Es wird angenommen, dass etwa 60% der Variation der Plasmacholesterin-Spiegel genetisch determiniert sind. Der Anteil des ApoE Polymorphismus an dieser Variation wird mit ca. 10 - 14% eingeschätzt. In mehreren Studien konnte gezeigt werden, dass das e4 Allel mit den höchsten Cholesterin und LDL-Spiegeln, das e2 Allel mit den niedrigsten und das e3 Allel mit intermediären Spiegeln assoziiert sind. Einer neueren Studie zufolge entwickeln etwa 2% der ApoE-e2 homozygoten Personen eine Hyperlipoproteinämie Typ III. Fettstoffwechselstörungen gehen mit einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauferkrankungen einher. Eine weitere klinisch relevante Assoziation besteht für das e4 Allel bei der Alzheimer-Demenz. Für ApoE-e4 homozygote Personen wird ein 10-fach erhöhtes Erkrankungsrisiko angenommen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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