Humangenetik

Apolipoprotein A2-Defizienz

APOA2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

107670

Verfahren

Nachweis von Mutationen im APOA2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei erniedrigten Serumkonzentrationen von HDL-Cholesterol und ApoA2, bei Patienten mit Risiko für die Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung und bei Vorliegen einer Amyloidose unklarer Genese

Anmerkungen

Apolipoprotein A2 (ApoA2) ist ein Bestandteil von HDL, welches Cholesterin aus der Peripherie zur Leber zurücktransportiert. Zwischen der ApoA2-Konzentration und dem Arterioskleroserisiko besteht eine inverse Beziehung. Die Messung des ApoA2-Spiegels dient daher zur Abschätzung des Risikos für die Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung (KHK). Erniedrigte Spiegel von ApoA2 finden sich u. a. bei Patienten mit Amyloidose oder oft auch bei KHK-Patienten. Ursächlich kann eine Mutation im APOA2-Gen sein.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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