Humangenetik

Apolipoprotein-A1-Defizienz

APOA1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

107680

Verfahren

Nachweis von Mutationen im APOA1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei erniedrigten Serumkonzentrationen von HDL-Cholesterol und ApoA1, zur Abschätzung des Risikos für die Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung, bei familiärer Häufung der u. g. Krankheitsbilder

Anmerkungen

Apolipoprotein A1 (ApoA1) ist ein Bestandteil von HDL, welches Cholesterin aus der Peripherie zur Leber zurücktransportiert. Es ist zudem ein Kofaktor der für die Bildung der meisten Cholesterolester im Plasma verantwortlichen Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase (LCAT). Zwischen der ApoA1-Konzentration und dem Arterioskleroserisiko besteht eine inverse Beziehung. Die Messung des ApoA1-Spiegels dient daher zur Abschätzung des Risikos für die Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung.

 

Erniedrigte Spiegel von ApoA1 finden sich u. a. bei der Tangier-Krankheit (Analphalipoproteinämie), der Hyperlipoproteinämie Typ I, III und V, dem nephrotischen Syndrom, einer Niereninsuffizienz, sekundär bei einer chronischen Hepatopathie, der familiären Hypoalphalipoproteinämie, der ApoCII-Defizienz, dem LCAT-Mangel, der Amyloidose oder oft auch bei KHK-Patienten (KHK = Koronare Herzkrankheiten). Erniedrigte Spiegel können unter anderem durch eine Mutation im APOA1-Gen bedingt sein.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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