Humangenetik

Antithrombin (AT)

SERPINC1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

107300

Verfahren

Nachweis von Mutationen durch Sequenzierung des SERPINC1-Gens und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei Vorkommen von Thrombosen in jungem Lebensalter, fämiliärer Häufung von Thrombosen

Anmerkungen

Antithrombin ist ein Glykoprotein aus der Gruppe der Serinproteasehemmer mit einem Molekulargewicht von 60kD. Neben seiner Funktion als Thrombininhibitor werden weitere Serinproteasen durch irreversible Komplexbildungen mit dem reaktiven Zentrum des Antithrombin inaktiviert. Unterschieden wird zwischen dem häufigeren Typ-I-Mangel, parallele quantitative (Antigen) und qualitative (Aktivität) Verminderung, und dem Typ-II-Mangel. Der Typ-II-Mangel ist definiert durch ein dysfunktionelles Protein, bei normaler Konzentration (Antigen). Der angeborene Antithrombin-Mangel äußert sich meist in Form tiefer Venenthrombosen oder Lungenembolien mit Erstmanifestation in jungen Lebensjahren (siehe Gerinnung: Antithrombin-Aktivität, Antithrombin-Konzentration).

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.