Humangenetik
Antithrombin (AT)
SERPINC1
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
107300
Verfahren
Nachweis von Mutationen durch Sequenzierung des SERPINC1-Gens und MLPA
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei Vorkommen von Thrombosen in jungem Lebensalter, fämiliärer Häufung von Thrombosen
Anmerkungen
Antithrombin ist ein Glykoprotein aus der Gruppe der Serinproteasehemmer mit einem Molekulargewicht von 60kD. Neben seiner Funktion als Thrombininhibitor werden weitere Serinproteasen durch irreversible Komplexbildungen mit dem reaktiven Zentrum des Antithrombin inaktiviert. Unterschieden wird zwischen dem häufigeren Typ-I-Mangel, parallele quantitative (Antigen) und qualitative (Aktivität) Verminderung, und dem Typ-II-Mangel. Der Typ-II-Mangel ist definiert durch ein dysfunktionelles Protein, bei normaler Konzentration (Antigen). Der angeborene Antithrombin-Mangel äußert sich meist in Form tiefer Venenthrombosen oder Lungenembolien mit Erstmanifestation in jungen Lebensjahren (siehe Gerinnung: Antithrombin-Aktivität, Antithrombin-Konzentration).
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
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