Humangenetik

Angioödem, hereditäres

SERPING1, F12, PLG

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

606860, 610619, 173350

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SERPING1-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA sowie Untersuchung von Exon 9 des F12-Gens und Exon 9 des PLG-Gens mittels PCR und Sequenzierung.

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei rezidivierenden oder familiär gehäuft auftretenden Angioödemen unklarer Ursache.

Anmerkungen

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist klinisch charakterisiert durch akut auftretende, rezidivierende, nicht-juckende Schwellungen der Haut und Schleimhäute, die sich nach zwei bis fünf Tagen spontan zurückbilden. Die Erstmanifestation tritt am häufigsten in der Kindheit und Jugend auf. Mehr als 70% der Patienten weisen Ödeme der gastrointestinalen Schleimhäute auf, die zu abdominellen Koliken mit Übelkeit, Erbrechen, Diarrhoen und im Extremfall zum Ileus führen können. Schleimhautödeme im Respirationstrakt treten bei ca. zwei Drittel aller Patienten auf und können lebensbedrohlich sein.

Wegweisend für die Diagnose des HAE ist die Messung der C1-Esterase-Inhibitor-Aktivität bzw. -Konzentration im Plasma. Es werden drei Typen des HAE unterschieden. Für die Typen 1 und 2 sind quantitative (Typ 1) bzw. qualitative Defekte (Typ 2) des C1-Esterase-Inhibitors ursächlich. Zugrunde liegen entsprechende Mutationen im SERPING1-Gen. Seltener ist das HAE Typ 3. Dieses tritt insbesondere Östrogen-abhängig auf, geht mit einem normalen C1-Esterase-Inhibitor im Plasma einher und beruht in einem Teil der Fälle auf Mutationen im F12-Gen. Diese Mutationen wirken aktivierend und finden sich hauptsächlich in Exon 9 des Gens. Ebenfalls mit einem HAE Typ 3 assoziiert ist die Mutation c.988A>G im Exon 9 des PLG-Gens. Das Krankheitsbild des HAE wird autosomal dominant vererbt.

Anforderungsscheine

Stand: 11.07.2018

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