Humangenetik

Angelman-Syndrom (AS)

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

601623

Verfahren

1. Stufe: Nachweis einer Deletion, einer uniparentalen Disomie oder einer Imprinting Mutation in der Chromosomenregion 15q11-q13 durch MLPA (erfasst werden ca. 75% der Fälle mit Angelman-Syndrom)

2. Stufe auf gesonderte Anforderung: Nachweis einer Mutation durch Sequenzierung des UBE3A-Gens

Klinische Relevanz

V. a. Angelman-Syndrom bei u. a. schwerer Entwicklungsretardierung, Ataxie und unmotiviertem Lachen

Anmerkungen

Kinder mit Angelman-Syndrom zeigen eine schwere globale Entwicklungsretardierung, oft ohne aktive Sprache. Typisch ist eine Gangataxie und ein fröhliches Verhalten mit unmotiviertem Lachen. Die Betroffenen können eine Epilepsie, eine Skoliose und Schlafstörungen entwickeln. Auffällig sind eine Mikrozephalie und ein eher breiter Mund mit weitem Zahnabstand.

 

Ursächlich für das Angelman-Syndrom ist in etwa 70% der Fälle eine Deletion in der chromosomalen Region 15q11-q13 auf dem mütterlich vererbten Chromosom 15. Angelman-Syndrom-Fälle, die auf eine Deletion oder die seltene paternale uniparentale Disomie für Chromosom 15 (UPD15pat) sowie Imprinting-Center Mutationen beruhen, werden durch die als Standarddiagnostik durchgeführte methylierungssensitive MLPA erfasst. Etwa 15% der Betroffenen mit einem Angelman-Syndrom tragen eine Mutation innerhalb des mütterlich vererbten UBE3A-Gens. Hier ist zur Abklärung eine Sequenzanalyse des UBE3A-Gens notwendig.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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