Humangenetik

Androgeninsensitivität, komplette / partielle / milde (CAIS / PAIS / MAIS)

AR

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

313700

Verfahren

Nachweis von Mutationen im AR-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung, ggf. Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA

Klinische Relevanz

V. a. CAIS, PAIS oder MAIS

Anmerkungen

Bei der kompletten Androgeninsensitivität (CAIS) kommt es bei männlichem Karyotyp, 46,XY, aufgrund eines Defekts des Androgenrezeptors zu einem weiblichen äußeren Genitale ohne Vorhandensein innerer weiblicher Geschlechtsorgane. Die Betroffenen wachsen als Mädchen auf und werden oft erst in der Pubertät aufgrund einer primären Amenorrhoe mit spärlicher Behaarung von Pubes und Axilla bei normaler weiblicher Entwicklung der Brustdrüsen auffällig ("hairless women"). Bei der partiellen Androgeninsensitivität (PAIS) entwickelt sich ein intersexuelles Genitale mit einem breiten Spektrum von Klitorisvergrößerung bis Mikropenis. In der Pubertät kommt es zu einer Gynäkomastie und die Spermatogenese ist gestört. Bei der milden Androgeninsensitivität (MAIS) tritt bei weitgehend unauffälligem männlichen Genitale in der Pubertät eine Gynäkomastie auf. Eine reduzierte Fertilität kann bestehen. Ursächlich sind für alle drei Unterformen Mutationen im X-chromosomal gelegenen Androgenrezeptor-Gen (AR). Der Erbgang ist X-chromosomal rezessiv. Frauen mit XX-Karyotyp sind symptomfreie Überträgerinnen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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