Humangenetik

Andersen-Tawil-Syndrom

KCNJ2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

600681

Verfahren

Nachweis von Mutationen im KCNJ2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V.a. Andersen-Tawil-Syndrom

Anmerkungen

Typisch für das Andersen-Tawil-Syndrom ist die Symptomtrias aus episodisch auftretenden, schlaffen Lähmungen, ventrikulären Arrhythmien mit verlängertem QT-Intervall und äußeren Auffälligkeiten (Kleinwuchs, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, kleines Kinn, Klinodactylie, Syndaktylie, Skoliose). Das Manifestationsalter liegt für die kardialen und neurologischen Symptome im Kindes- oder Jugendalter. Ursächlich für das Andersen-Tawil-Syndrom sind in etwa 70% der Fälle Mutationen im KCNJ2-Gen. Der Erbgang ist autosomal-dominant. Etwa in der Hälfte der Fälle wurde die Mutation von einem Elternteil vererbt. Die übrigen Fälle beruhen auf Neumutationen.

Anforderungsscheine

Stand: 11.07.2018

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