Humangenetik

Amyloidose, hereditäre

TTR, FGA, APOA1, APOA2, LYZ

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

134820, 176300, 107680, 153450, 107670

Verfahren

1. Stufe: Nachweis von Mutationen im TTR-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

2. Stufe (auf gesonderte Anforderung): Nachweis von Mutationen in den Genen APOA1, LYZ, FGA (Exon 5 distal) und APOA2 (Exon 4) durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Vorliegen einer Amyloidose unklarer Ursache

Anmerkungen

Amyloidosen werden in hereditäre und erworbene Formen unterteilt. Unter den erblichen Amyloidosen ist die Transthyretin-assoziierte Form die häufigste. Die Betroffenen können eine langsam progressive periphere sensorische Neuropathie sowie eine autonome Neuropathie, Kardiomyopathie und Nephropathie aufweisen. Daneben können auch die Augen und das ZNS betroffen sein. Der Erkrankungsbeginn liegt im Erwachsenenalter. Der Erbgang ist autosomal-dominant. Ursächlich für die Transthyretin-assoziierte Amyloidose sind Mutationen im TTR-Gen.

Neben dem TTR-Gen können auch Mutationen in anderen Genen ursächlich für eine erbliche Amyloidose sein. Hierzu zählen u.a. das APOA1-Gen, das ebenfalls einen neuropathische Form der Amyloidose bedingt, sowie die Gene LYZ, FGA und APOA2, die mit nicht-neuropathischen Formen assoziiert sind.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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