Humangenetik

Alport-Syndrom

COL4A5

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

303630

Verfahren

Nachweis von Mutationen durch Sequenzierung des COL4A5-Gens und MLPA

Klinische Relevanz

V. a. Alport-Syndrom

Anmerkungen

Das Alport-Syndrom (AS) ist die zweithäufigste genetisch bedingte progressive Nierenerkrankung bei Kindern und jugendlichen Erwachsenen bis hin zum Nierenversagen bereits mit dem 15. bis 25. Lebensjahr. Erstes sichtbares Zeichen der Erkrankung ist Blut im Urin (Hämaturie) bzw. Eiweiß im Urin (Proteinurie). Bei einem Teil der Patienten kommt es zusätzlich zu Innenohrschwerhörigkeit und spezifischen Augenveränderungen. Ursächlich wird das Alport-Syndrom durch Mutationen im Typ IV Kollagen hervorgerufen. Kollagene sind Hauptbestandteile des kollagenen Bindegewebes, welches z. B. die Wände der Organe und Zellstrukturen stabilisiert. Da sich das Typ IV Kollagen auch in der Basalmembran der Nierenkörperchen (sog. glomeruläre Basalmembran), dem Innenohr und den Augen befindet, können diese Organe von der Krankheit betroffen sein (s. o.).

 

Bisher sind drei Gene bekannt, wobei die X-chromosomale Vererbung des AS mit ca. 85% am häufigsten vorliegt. Hier betreffen die genetischen Veränderungen die Alpha-5-Kette des Typ IV Kollagens (COL4A5). Die Erkrankung ist bei der X-chromosomalen Vererbung im männlichen Geschlecht schwerwiegender. Der Verlauf im weiblichen Geschlecht ist variabler, da Fehler auf einem X-Chromosom besser kompensiert werden können.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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