Humangenetik

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

SERPINA1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

107400

Verfahren

Basisdiagnostik: Untersuchung der SERPINA1-Genmutationen c.1096G>A (Z-Allel) und c.863A>T (S-Allel) durch gezielte Sequenzierung; erweitere Diagnostik auf gesonderte Anforderung: Sequenzierung des gesamten SERPINA1-Gens zum Nachweis seltener Alpha-1-Antitrypsin-Mangelvarianten

Klinische Relevanz

V. a. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Anmerkungen

Alpha-1-Antitrypsin ist einer der wichtigsten Plasma-Inhibitoren für Serinproteasen und hat insbesondere eine Schutzfunktion für die Lunge. Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kann zu einer chronisch-obstruktiven Lungenerkrankung mit Emphysem und zu einer Schädigung der Leber führen. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Ursächlich sind Mutationen im SERPINA1-Gen (synonym PI, AAT). In der europäischen Bevölkerung werden bei Betroffenen in 95% der Fälle die Proteinvarianten PI-S (Mutation c.863A>T) bzw. PI-Z (Mutation c.1096G>A) gefunden.

 

Das höchste Risiko, an einem Lungenemphysem zu erkranken, haben homozygote Träger des Z-Allels. Heterozygote Träger der Z-Mutation und Menschen mit der compound-heterozygoten Kombination von S- und Z-Mutation haben ein erhöhtes Risiko für eine chronische Lungenerkrankung. Dies gilt insbesondere für Raucher. Heterozygote und homozygote Träger der S-Mutation können erniedrigte Alpha-1-Antitrypsin-Serumspiegel aufweisen, erkranken jedoch in der Regel nicht klinisch manifest.

 


Pi = Proteinaseinhibitor

Protein-Phänotyp Häufigkeit (%) % des Normwertes
Pi:MM 92,6 100 = 90 - 200 mg/dl
Pi:MZ 2,2 61 = 55 - 122 mg/dl
Pi:ZZ 0,06 15 = 14 - 30 mg/dl
Pi:MS 3,9 83 = 75 - 166 mg/dl
Pi:SS 0,4 63 = 57 - 126 mg/dl
Pi:SZ 0,1 < 40 = 36 - 80 mg/dl

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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