Humangenetik

Akrodermatitis enteropathica

SLC39A4 (Zink-Mangel-Typ)

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

607059

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SLC39A4-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei stark erniedrigtem Zinkspiegel im Serum / Plasma, erniedrigter Aktivität der alkalischen Phosphatase, bei Patienten mit der u. g. Symptomatik

Anmerkungen

Die Akrodermatitis enteropathica (Brandt-Syndrom, Danboldt-Closs-Syndrom) ist eine autosomal rezessiv vererbte Malabsorption von Zink im oberen Dünndarm. Ausgeprägte Zinkmangelzustände können zu Hautveränderungen, Haarausfall, gestörter Wundheilung und Beeinträchtigung der zellulären Immunität führen. In der Regel manifestiert sich die Erkrankung im 1. Lebensjahr.

 

Klinisch imponieren eine generalisierte Alopezie, an den Extemitäten, perioral und anogenital lokalisierte Hautläsionen und anhaltende Diarrhoe oder andere gastrointestinale Dysfunktionen. Weitere Symptome sind ein symmetrischer Hautausschlag, anfangs Erytheme, später vesikobullöse, hyperkeratotische Läsionen an Körperöffnungen, Kopf und Akren, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, verzögerte Wundheilung, Infektanfälligkeit und Lethargie. Im späteren Verlauf können sich Wachstumsverzögerung, mentale Retardierung, Anämie, Photophobie, Hypogeusie und Anorexie, des weiteren verzögerte Pubertät und Hypogonadismus (männliche Patienten) manifestieren. Wegweisend für die Diagnose ist ein erniedrigter Zinkspiegel im Serum/Plasma (siehe Zink). Die Aktivität der alkalischen Phosphatase als zinkabhängiges Enzym ist erniedrigt. Differentialdiagnostisch ist bei erniedrigtem Zinkspiegel eine Hypoalbuminurie auszuschließen.

 

Verursacht wird die Akrodermatitis enteropathica durch Mutationen in einem Zink-spezifischen Transporter (Zip4). Zip4 wird vor allem in Enterozyten exprimiert und ist beteiligt an der Absorption von exogen aufgenommenem Zink im Dünndarm. Das SLC39A4-Gen kodiert den Zip4-Transporter.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.