Humangenetik
Agammaglobulinämie, X-chromosomale
BTK
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
300300
Verfahren
Nachweis von Mutationen im BTK-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. Vorliegen einer Agammaglobulinämie, mit unklaren rezidivierenden Infektionen
Anmerkungen
Die X-chromosomal rezessiv vererbte Form der Agammaglobulinämie (Typ Bruton, Morbus Bruton) betrifft v. a. männliche Patienten und wird verursacht durch Mutationen im BTK-Gen, welches die Bruton-Tyrosinkinase kodiert. Klinisch imponieren rezidivierende bakterielle Infektionen der Atemwege und des Magen-Darm-Traktes, sowie chronische Infektionen mit Enteroviren. Bei einem Mangel der Bruton-Tyrosinkinase kommt es zu einer gestörten Reifung der B-Lymphozyten mit mangelnder Produktion von Immunglobulinen. Die Behandlung ist symptomatisch und besteht in der regelmäßigen intravenösen Zufuhr von Immunglobulinen.
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen
in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar.
Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die
Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit
Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.