Humangenetik

Agammaglobulinämie, X-chromosomale

BTK

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300300

Verfahren

Nachweis von Mutationen im BTK-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. Vorliegen einer Agammaglobulinämie, mit unklaren rezidivierenden Infektionen

Anmerkungen

Die X-chromosomal rezessiv vererbte Form der Agammaglobulinämie (Typ Bruton, Morbus Bruton) betrifft v. a. männliche Patienten und wird verursacht durch Mutationen im BTK-Gen, welches die Bruton-Tyrosinkinase kodiert. Klinisch imponieren rezidivierende bakterielle Infektionen der Atemwege und des Magen-Darm-Traktes, sowie chronische Infektionen mit Enteroviren. Bei einem Mangel der Bruton-Tyrosinkinase kommt es zu einer gestörten Reifung der B-Lymphozyten mit mangelnder Produktion von Immunglobulinen. Die Behandlung ist symptomatisch und besteht in der regelmäßigen intravenösen Zufuhr von Immunglobulinen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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