Humangenetik

Adrenogenitales Syndrom (AGS), 21-Hydroxylase-Defizienz

CYP21A2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

613815

Verfahren

Nachweis von Mutationen im 21-Hydroxylase-Gen (CYP21A2) durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Kindern mit angeborenem Pseudohermaphroditismus femininus, Makrogenitosomie, Exsikkose und Erbrechen, Pubertas praecox und Minderwuchs, bei Knaben mit Virilisierung und Minderwuchs; bei Mädchen mit hypogonadotropem Hypogonadismus, adrenaler Hyperplasie; bei Erwachsenen mit Hirsutismus, schwerer Akne, Virilisierung, grenzwertigem oder positivem Synacthen-Test (ACTH-Test), PCOS

Anmerkungen

Unter AGS wird eine Gruppe autosomal rezessiver Krankheitsbilder zusammengefasst, denen ein Defekt der Cortisolbiosynthese zugrunde liegt. Die klassische Form tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1 : 7000 auf, mildere Formen sind wesentlich häufiger. Ein Defekt im 21-Hydroxylase(21-OH)-Gen ist für mehr als 95% der Fälle verantwortlich, seltener ist ein Steroid-11ß-Hydroxylase-Mangel oder ein 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel. Die Symptome des 21-OH-Mangels sind eine Kombination aus ungenügender Cortisol- und Aldosteronsynthese zusammen mit einer Überproduktion von Androgenen. Bei der schwersten Form, dem Salzverlustsyndrom, ist nicht nur die Cortisol-, sondern auch die Aldosteronbiosynthese beeinträchtigt. Dadurch kommt es zu gestörter Natriumresorption in der Niere, die bei Neugeborenen zu einem lebensbedrohenden Salzverlust führt, wenn nicht rechtzeitig therapiert wird. Nur bei weiblichen AGS-Patienten mit oder ohne Salzverlust können die während der Embryogenese erhöhten Androgenwerte zur Fehlentwicklung des Genitale im Sinne eines männlichen oder intersexuellen Genitale führen. Milde Formen des 21-OH-Mangels (nichtklassische Formen) können die Ursache für eine Vielzahl von Symptomen sein (Wachstumsanomalien, Hirsutismus, Amenorrhoe, herabgesetzte Fertilität, polycystische Ovarien, u. a.).

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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