Humangenetik

Adipositas, Proopiomelanocortin-Gen

POMC

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

176830

Verfahren

Nachweis von Mutationen im Proopiomelanocortin (POMC)-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Vorliegen einer extremen Adipositas mit Makrosomie (zumeist im frühen Kindesalter beginnend) oder ausgeprägter Adipositas ohne weitere phänotypische Auffälligkeiten

Anmerkungen

Adipositas ist eine komplexe multifaktorielle Erkrankung, die von genetischen Faktoren und Umwelteinflüssen abhängig ist. Der starke genetische Einfluß konnte in einigen Fällen durch die Beschreibung von monogenen Formen aufgezeigt werden (z. B. das Leptin-Gen, Leptin-Rezeptor-Gen, Proconvertase-Gen, Proopiomelanocortin-Gen und Melanocortin-4-Rezeptor-(MC4R) Gen (siehe Adipositas, Melanocortin-4-Rezeptor-Gen)).

 

Der Erbgang der Adipositas bei POMC-Defekt ist autosomal rezessiv. Krankheitsspezifisch ist eine im frühen Kindesalter beginnende Adipositas mit Hyperphagie, Nebenniereninsuffizienz und oft Rothaarigkeit.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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