Humangenetik

Adipositas, Proconvertase-Gen

PCSK1 (Proprotein Convertase Subtilisin / Kexin type 1)

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

162150

Verfahren

Nachweis von Mutationen im Proconvertase (PCSK1)-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Adipositas bei Proconvertase-Defekt

Anmerkungen

Adipositas ist eine komplexe multifaktorielle Erkrankung, die von genetischen Faktoren und Umwelteinflüssen abhängig ist. Der starke genetische Einfluß konnte für einige Fälle durch die Beschreibung von monogenen Formen aufgezeigt werden (z. B. Leptin-Gen, Leptin-Rezeptor-Gen, Proconvertase-Gen, Proopiomelanocortin-Gen und Melanocortin-4-Rezeptor-(MC4R) Gen (siehe Adipositas, Proopiomelanocortin-Gen und Adipositas, Melanocortin-4-Rezeptor-Gen)). Der Proconvertase-Gendefekt ist selten, kann mit verschiedenen Stoffwechselstörungen assoziiert sein und wird vermutlich autosomal rezessiv vererbt.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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