Adipositas, Melanocortin-4-Rezeptor-Gen

MC4R

Material

2 ml EDTA-Blut, DNA

OMIM

155541

Verfahren

Nachweis von Mutationen im MC4R-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Adipositas mit ausgeprägter Hyperphagie (zumeist im frühen Kindesalter beginnend) oder ausgeprägter Adipositas ohne weitere phänotypische Auffälligkeiten

Anmerkungen

Adipositas ist ein zunehmendes Problem in den industrialisierten Ländern. Dramatisch steigende Mortalität und Morbidität von Hypertonie, Dyslipidämie, Diabetes mellitus und Herz-Kreislauferkrankungen konnten in den letzten Jahren in Verbindung mit Adipositas beobachtet werden. Adipositas ist eine komplexe multifaktorielle Erkrankung, die von genetischen Faktoren und Umwelteinflüssen abhängig ist. Der starke genetische Einfluß konnte durch die Beschreibung von monogenen Formen klar aufgezeigt werden (z. B. Leptin-Gen, Leptin-Rezeptor-Gen, Proconvertase-Gen, Proopiomelanocortin-Gen und Melanocortin-4-Rezeptor-(MC4R) Gen (siehe Adipositas, Proopiomelanocortin-Gen)).

 

Auf Grund der Häufigkeit ist die molekulargenetische Untersuchung des MC4R-Gens klinisch relevant. Der Erbgang ist autosomal dominant. Krankheitsspezifisch ist eine isolierte, im frühen Kindesalter beginnende Adipositas. Der Melanocortin-4-Rezeptor wird im Gehirn exprimiert und ist an der Regulation der Nahrungsaufnahme und des Körpergewichts beteiligt. Bei ca. 2 - 4% der Patienten mit früh beginnender, ausgeprägter Adipositas werden Mutationen im MC4R-Gen nachgewiesen.

Anforderungsscheine

• Humangenetik
• Gendiagnostik - Einwilligungserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG)

Stand: 18.06.2018