Humangenetik

Acoeruloplasminämie

CP

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

117700

Verfahren

Nachweis von Mutationen im CP-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Acoeruloplasminämie bei Patienten mit Diabetes, Eisenakkumulation und neurologischen Symptomen

Anmerkungen

Die Acoeruloplasminämie (Acaeruloplasminämie, Aceruloplasminämie, Azäruloplasminämie) ist eine autosomal rezessive Erkrankung des Eisenstoffwechsels, die sich in der Regel zwischen der 3. und 5. Dekade manifestiert. Klinisch imponieren Diabetes, milde Anämien, retinale Degenerationen und neurologische Symptome (v. a. Ataxie, Chorea, extrapyramidale Symptome, Blepharospasmen, Demenz, Sprachverlust). Wegweisend für die Diagnosestellung ist der Nachweis einer Eisenakkumulation bei gleichzeitigem Fehlen bzw. starker Erniedrigung (Hypocoeruloplasminämie) von Coeruloplasmin (CP), siehe Coeruloplasmin im Serum. Eine exakte Diagnosestellung ist wichtig, da im Gegensatz zu repräsentativen Eisenüberladungen wie Hämosiderose/Hämochromatose (siehe Hämochromatose Typ 1) sich das Eisen bei Patienten mit einer Acoeruloplasminämie nicht per Aderlass reduzieren lässt.

 

Coeruloplasmin wird v. a. in der Leber und im Gehirn synthetisiert, ist ein Akute-Phase-Protein und katalysiert als Ferroxidase die Oxidation von Fe2+ (resorbierte Form von Eisen) zu Fe3+ (Transportform von Eisen) in der Darmmucosa. CP spielt eine wichtige Rolle bei der Eisenhomöostase. Fehlt diese Funktion kommt es zur Akkumulation von toxischem zweiwertigem Eisen, die langfristig in Gewebeschädigungen resultiert. Darüberhinaus regelt CP den Transport von Kupfer aus dem intra- in den extrazellulären Raum (siehe Morbus Wilson bzw. Menkes-Syndrom) und bindet mindestens 90 - 95% des gesamten Kupfers im Plasma.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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