Humangenetik

Aarskog-Scott-Syndrom

FGD1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300546

Verfahren

Nachweis von Mutationen im FGD1-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

V. a. Aarskog-Scott-Syndrom bei Jungen mit Kleinwuchs und Auffälligkeiten des Gesichts, der Finger und des Genitales

Anmerkungen

Das Aarskog-Syndrom (Facio-Digito-Genitale-Dysplasie, Faciogenitale Dysplasie, Aarskog-Scott-Syndrom) ist ein seltenes, X-chromosomal rezessiv vererbtes Syndrom, an der überwiegend Männer erkranken. Die betroffenen Patienten zeigen ein charakteristisches Erscheinungsbild, insbesondere sind das Gesicht, die Finger und die Genitalien betroffen. Die in der Regel kleinwüchsigen Jungen zeigen in den ersten Lebensjahren einen Schalskrotum, Mikroorchie und einen Kryptorchismus. Einige erwachsene Patienten sind infertil. Schalskrotum und Kleinwuchs bei einem Jungen ist charakteristisch für das Vorliegen eines Aarskog-Syndroms, wird aber bei ca. 20% der Fälle nicht beobachtet. Die typischen Auffälligkeiten des Gesichtes beinhalten v. a. die breite vorgewölbte Stirn, den "widow's peak", den V-förmigen und tiefen, lateral zurückweichenden Ansatz der Stirnhaare, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, breiter kurzer Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, kugelige Nasenspitze, Maxilarhypoplasie, Strabismus und eine Ptosis. Hände und Füße sowie Finger und Zehen sind kurz und breit. Typische Zeichen sind z. B. Brachydaktylie, Klinodaktylie, Syndaktylie (interdigitale Hautfalten), starke Übergelenkigkeit der Finger bzw. eine Überstreckung des Finger-Mittel-Knochens / Gelenkes (Interphalangealgelenk, „Schwanenhals“-Deformität). Die phänotypische Ausprägung ist variabel.

 

Verursacht wird die X-chromosomal rezessiv vererbte Form des Aarskog-Syndroms in einem Teil der Fälle durch Mutationen im FGD1-Gen. Bei etwa 20% der Fälle wird in diesem Gen eine Mutation gefunden.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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