Humangenetik

46,XY-Gonadendysgenesie, NR5A1-assoziierte

NR5A1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

184757

Verfahren

Nachweis von Mutationen im NR5A1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

Abkärung der genetischen Ursache bei 46,XY-Gonadendysgenesie.

Anmerkungen

Mutationen im NR5A1-Gen können zu einer nicht-syndromalen Form der 46,XY-Gonadendysgenesie führen. Die Betroffenen sind hier phänotypisch Frauen. Daneben sind NR5A1-Mutationen in Zusammenhang mit einem breiten Spektrum von Störungen der Geschlechtsdifferenzierung beschrieben, vom unklaren Genitale bis hin zur milden Hypospadie. NR5A1-Mutationen können darüber hinaus auch für eine Infertilität im Erwachsenenalter ursächlich sein und bei 46,XY-Männern eine Spermiogenesestörung sowie bei 46,XX-Frauen eine prämature ovarielle Insuffizienz (POF) bedingen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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