Humangenetik
3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
HSD3B2
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
613890
Verfahren
Nachweis von Mutationen durch Sequenzierung des HSD3B2-Gens
Klinische Relevanz
V. a. Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Anmerkungen
Unter AGS wird eine Gruppe autosomal rezessiver Krankheitsbilder zusammengefasst, denen ein Defekt der Cortisolbiosynthese zugrunde liegt. Die klassische Form tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1 : 7000 auf, mildere Formen sind wesentlich häufiger. Ein Defekt im 21-Hydroxylase(21-OH)-Gen ist für mehr als 95% der Fälle verantwortlich; seltener ist ein Steroid-11ß-Hydroxylase-Mangel oder ein 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel (siehe Adrenogenitales Syndrom (AGS), 21-Hydroxylase-Defizienz).
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
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