Humangenetik

3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

HSD3B2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

613890

Verfahren

Nachweis von Mutationen durch Sequenzierung des HSD3B2-Gens

Klinische Relevanz

V. a. Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Anmerkungen

Unter AGS wird eine Gruppe autosomal rezessiver Krankheitsbilder zusammengefasst, denen ein Defekt der Cortisolbiosynthese zugrunde liegt. Die klassische Form tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1 : 7000 auf, mildere Formen sind wesentlich häufiger. Ein Defekt im 21-Hydroxylase(21-OH)-Gen ist für mehr als 95% der Fälle verantwortlich; seltener ist ein Steroid-11ß-Hydroxylase-Mangel oder ein 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel (siehe Adrenogenitales Syndrom (AGS), 21-Hydroxylase-Defizienz).

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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