Humangenetik
17-Alpha-Hydroxylase-Mangel
CYP17A1
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
609300
Verfahren
Nachweis von Mutationen im CYP17A1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA-Analyse.
Klinische Relevanz
V. a. 17-Alpha-Hydroxylase-Mangel / 17-alpha-Hydroxylase / 17,20-Lyase-Mangel
Anmerkungen
Patienten mit Adrenogenitalem Syndrom aufgrund eines 17-Alpha-Hydroxylase-Mangels weisen oft bei einem 46,XY-Karyotyp ein phänotypisch weibliches Geschlecht auf und fallen durch eine primäre Amenorrhoe, einen Bluthochdruck und eine Hypokaliämie auf. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Ursächlich sind Mutationen im CYP17A1-Gen.
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
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