Humangenetik

Glykogenose Typ 1a und Typ 1b

G6PC, SLC37A4

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

602671, 613742

Verfahren

Nachweis von Mutationen im G6PC bzw. SLC37A4-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. eine Glykogenose

Anmerkungen

Die Typ I-Glykogenosen (Subtypen 1a und 1b) sind autosomal rezessiv vererbte Glykogenspeicherkrankheiten. Klinische imponieren ab dem etwa 4. Lebensmonat eine schwere Hepatomegalie und Renomagalie, Wachstumsretardierung und Muskelhypotonie. Bei einem Teil der Typ Ib-Patienten kann es zusätzlich zu rezidivierenden Infektionen und Gingivitis, Stomatitis aphthosa und entzündlichen Darmerkrankungen kommen. Die Therapie der Typ I-Glykogenosen besteht in einer lebenslangen, strengen diätetischen Behandlung zur Vermeidung von Hypoglykämien, Azidosen und Leberschäden. Für die Glykogenose Typ Ia verantwortlich ist das G6PC-Gen, für die Glykogenose Typ Ib das SLC37A4-Gen. Klinisch sind die beiden Typen oft nicht zu unterscheiden, der G6PC-Defekt ist jedoch deutlich häufiger ursächlich als der SLC37A4-Defekt.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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