Alphabetisches Analysenverzeichnis

Glycin

Aminosäuren

Material

2 ml EDTA-Plasma, tiefgefroren

10 ml aus 24 Std. Urin, angesäuert gesammelt

Referenzbereiche

Plasma

Säuglinge: < 3,9 mg/dl

Kinder: < 2,3 mg/dl

Erwachsene: < 3,2 mg/dl

 

Urin

Kleinkinder: < 155 mg/0,1g Kreat

Kinder: < 107 mg/die

Erwachsene: < 312 mg/die

Verfahren

LC/MS

Sonstiges

Fremdlaborleistung

Klinische Relevanz

Plasma
arrow_up.gif Hyperglycinämie Typ I und II
arrow_up.gif Iminoglycinurie Typ I und II
arrow_up.gif Hypoglykämie

Urin
arrow_up.gif Glycinurie, Hyperglycinämie
arrow_up.gif Cystinurie
arrow_up.gif Hyperprolinämie
arrow_up.gif Hartnup-Krankheit
arrow_up.gif Iminoglycinurie
arrow_up.gif Hypoglykämie

Anmerkungen

Der Glycinurie liegt eine tubuläre Transportstörung für Glycin und Iminosäuren zugrunde. Im Urin finden sich gleichfalls Prolin und Hydroxyprolin erhöht. Klinisch asymptomatisch. Bei der Hyperglycinämie liegt eine Störung eines Enzyms des Glycin-Stoffwechsels vor, klinisch verbunden mit mentaler Retardierung und neuropsychiatrischer Dysfunktion.

Stand: 01.11.2018

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