Humangenetik

Glukosurie, renale

SLC5A2 (SGLT2-Defekt)

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

182381

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SLC5A2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit erhöhter Glukosekonzentration im Urin, bei normaler Glukosetoleranz und normalem Blutzuckerspiegel

Anmerkungen

Die primäre renale Glukosurie (angeborener Diabetes renalis) ist eine Störung der Nierenfunktion, die durch eine dauerhafte Ausscheidung von Glukose im Urin bei normaler Glukosetoleranz und normalem Blutzuckerspiegel gekennzeichnet ist. Mögliche Symptome bei Patienten mit einer primären renalen Glukosurie sind Polyurie, Polydipsie und Polyphagie. Bei einem Teil der Patienten kommt es gelegentlich zu vorübergehenden Symptomen einer milden Hypoglykämie oder zu Atemnot (Dyspnoe, Schwäche, Nervosität, Müdigkeit oder Stenokardie). In vielen Fällen ist die Glukosurie aber asymptomatisch und gilt als gutartiges Merkmal ohne erforderliche Therapie. Für die vererbte Form des Diabetes renalis sind Mutationen im SLC5A2-Gen identifiziert worden. Der Erbgang ist autosomal rezessiv, bei milden Formen auch autosomal-dominant.

Anforderungsscheine

Stand: 16.09.2019

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